Las alteraciones de la expresión genética provocan, a veces, enfermedades incurables y dolorosas. La Fibrodisplasia Osificante Progresiva es una de ellas. los tejidos blandos se van osificando y el indivíduo termina convertido el piedra. La alteración del gen ACVR1 es la que provoca la enfermedad. Es una enfermedad rara ya que la padece un porcentaje bajo de la población.
En la foto aparece Harry Eastlack que donó su cuerpo a la ciencia y ayudó a comprender la enfermedad. Más información aquí.
BONUS: ¿ Cuándo se considera una enfermedad rara?
EXTRABONUS : Cuál es la mutación del ACVR1
Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
ResponderEliminarLa enfermedad es causada en el cromosoma 2 por la mutación para un receptor del gen ACVR1, que se encarga, en el embrión, de regular su formación ósea, y después del nacimiento, de reparar huesos y tejidos. Este gen codifica el receptor que actúa como interruptor y que está formado por 509 aminoácidos; en los casos de FOP, se halló que el aminoácido histidina es sustituido por el arginina.
ResponderEliminarEsta simple sustitución de aminoácidos modifica la sensibilidad y actividad del receptor. Cada célula tiene dos copias del gen ACVR1, pero en las personas con FOP, una de esas copias presenta una mutación que causa que la proteína sea producida de manera incorrecta.